Д-р Георги Димитров: С един тест се идентифицират генни мутации и дефекти

Насочват избора към най-подходящото лечение за пациента

https://www.zdrave.to/saveti-ot-spetsialisti/d-r-georgi-dimitrov-s-edin-test-se-identificirat-genni-mutacii-i-defekti Zdrave.to
Д-р Георги Димитров: С един тест се идентифицират генни мутации и дефекти

Екип от български специалисти, начело с доц. д-р Еленко Попов и д-р Георги Димитров от УМБАЛ “Царица Йоанна - ИСУЛ”, проведе проучване  с геномно секвениране от следващо поколение, което представлява най- съвременната технология за анализ на ДНК. Работата им разкрива какъв е ефектът от лечението със скъпоструващите съвременни таргетни терапии с PARP инхибитори при пациенти с напреднал карцином на простатата.

Визитка

Д-р Георги Димитров, д.м., завършва генетика в University of Leeds (UK), след което придобива магистратура по изследователска онкология в Imperial College, London, и Медицина в Медицински университет – София, където е отличен със „Златен Хипократ“ като студент само с отлични оценки.

По време на престоя си в Англия се занимава с туморни манипулации и генетични модификации за разработка на нови противотуморни лекарства в сферата на прецизната онкология. Сертифициран е по имуноонкология от Медицинския университет – Харвард. Автор на  публикации в престижни международни издания. През 2022 г. д-р Димитров е удостоен с наградата „Лекар на годината“ в категорията „Ти си нашето бъдеще“.

 

Визитка

Доц. д-р Еленко Попов - един от водещите хирурзи - уролози в Клиниката по урология и андрология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ завършва с отличие „Медицина“ в МУ София през 2002 г.

През май 2009 г. добива статут на специалист по урология. Придобива научно-образователна степен „Доктор по медицина“ през май 2013 г. Тема на докторантурата му е „Диагностична и прогностична роля на туморните маркери при аденокарцином на простатата“.

Има неколкократни специализации във Великобритания при проф. N. Buchholz, Royal London Hospital. Участвал е многократно в национални и международни симпозиуми, посветени на урологията.

 

Резултатите от проучването са приети за публикуване в едно от най-престижните медицински списания в световен мащаб - Clinical Genitourinary Cancer (издателство Elsevier), което е в първия квартил (Q1) по наукометрични показатели за онкология.  Мултидисциплинарен екип от онколози, уролози, генетици, патолози и биоинформатици проведе едно от малкото в България мащабни и скъпоструващи проучвания, включващи геномно секвениране от следващо поколение (NGS) – най- съвременната технология за анализ на ДНК.

Първи и старши автори на проучването са онкологът д-р Георги Димитров, д.м., и урологът доц. д-р Еленко Попов, д.м., съответно от Клиниката по медицинска онкология и от Клиниката по урология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“. В изследването са обхванати над 200 пациенти с напреднал рак на простатата, за да се установи как различните генни мутации влияят на ефективността на съвременните таргетни терапии с PARP инхибитори.

Резултатите показват, че ефектът от лечението зависи пряко от типа на генетичните промени, които определят статуса „дефицит на хомоложната рекомбинация (HRD)” – наличие на мутация в т.нар. „сензорен“ и/или „ефекторен“ ген. Любопитен факт е, че още от въвеждането на брахитерапия с ниска мощност на дозата д-р Димитров е ръководител на екипа, който успешно прилага иновативния метод в Клиниката по урология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ при пациенти с ранен карцином на простатата. Освен че е изключително иновативна, терапията е много щадяща за пациентите и позволява да се избегне хирургичното отстраняване на простатната жлеза. 

Пациентите с ефекторни мутации (напр. BRCA1/2, PALB2) живеят значително по-дълго в сравнение с тези със сензорни мутации (напр. ATM, CHEK2). Това откритие надгражда резултатите от големите международни регистрационни проучвания, които показват, че пациентите с HRD имат полза от лечението, но без толкова детайлен анализ по конкретни гени. 

Генетиката определя дали кафето е полезно или вредно за вас

Д-р Димитров описва как всички регистрационни проучвани (проучвания, които се правят, преди да бъде одобрен за употреба даден медикамент) са дизайнирани така, че да обхващат максимален брой пациенти. Това е в интерес на фармацевтичната компания, която инвестира милиони в разработването и проучването на даден медикамент и е заинтересована критериите, които включват или изключват даден болен за лечение с определен медикамент да са по-широки. И обяснява:  „Като независими учени и лекари обаче, сравнявайки баланса риск-полза, винаги се стараем да преобладава ползата за пациентите, тъй като освен че са изключително скъпи, тези медикаменти не са безобидни.

С проучването българският екип доказва, че въпреки попадането на някои мутации под общ знаменател, различните водещи мутации имат различен резултат.“ В случая ефекторният тип мутации имат много добър резултат, докато при сензорния тип има още какво да се желае, въпреки че и двете групи мутации се водят под общия знаменател HRD статус и са одобрени за лечение с този медикамент“, продължава обяснението си д-р Георги Димитров, д.м., който, преди да стане част от екипа на Клиниката по медицинска онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, е завършил Генетика в University of Leeds (UK) и има магистратура по изследователска онкология в Imperial College, London. 

Геномно секвениране от следващо поколение (NGS) е най-съвременната технология за анализ на ДНК, която позволява едновременното изследване на стотици гени с изключителна скорост и точност. Вместо да се тества всеки ген поотделно (както при класическите методи), NGS „прочита“ големи участъци от генетичния код и открива дори редки или сложни генетични промени

Така в рамките на един тест могат да се идентифицират мутации, пренареждания и други дефекти в ДНК, които насочват избора към най-подходящото лечение за конкретния пациент. „Проучването ни е пионерско за България и демонстрира, че високотехнологични и скъпоструващи методи могат успешно да се прилагат и у нас, поставяйки страната на картата на съвременната прецизна онкология“, пояснява доц. д-р Еленко Попов, д.м., който в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ е ръководител на екипа, прилагащ брахитерапия с ниска мощност на дозата - иновативен за страната ни метод за лечение на карцином на простатата.

Резултатите от изследването са приети за публикуване в престижното списание Clinical Genitourinary Cancer (издателство Elsevier), което е в първият квартил (Q1) по наукометрични показатели за онкология. 

 

Горещи

Коментирай