Светът отбелязва 13 юни като Международен ден за повишаване на осведомеността на обществото за едно от малкото генетични състояния, при които зрението е засегнато още от раждането. Това е албинизмът. Страдащите от него нямат достатъчно меланин и това променя начина, по който светлината достига до ретината.
Албинизмът е рядко, наследствено генетично състояние, характеризиращо се с частична или пълна липса на меланин в кожата, косата и очите. Причинен е от генни мутации, които засягат производството на пигмент. Това води до твърде бледия цвят на очите, но и до сериозни проблеми със зрението през целия живот. Важно е да отбележим, че състоянието не влияе на продължителността на живота.
Какво още трябва да знаем: меланинът е от решаващо значение за нормалното развитие на очите. Хората с албинизъм често имат не само слабо зрение, но страдат и от астигматизъм и нистагъм, което представлява неволеви движения на очите, както и от изключителна чувствителност към светлина
Това е така наречената фотофобия. Цветът на кожата и очите при тези хора варира от ярко бяло до светлокафяво в зависимост от точния генетичен тип. Кожата изгаря много лесно и изисква постоянно ползване на UV защита, включително и през зимните месеци, когато вали сняг.
Освен лошото зрение и чувствителността на кожата, други здравословни проблеми не се установяват - общото здравословно състояние, когнитивното развитие и продължителността на живота са напълно нормални.
Албинизмът почти винаги е автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че индивидът наследява мутирал ген от двамата родители
Това става дори когато самите те обикновено са само носители, без прояви на болестта. Среща се във всички етнически и расови групи по света. Въпреки че албинизмът не може да бъде излекуван, възможно е да бъдат контролирани симптомите, за да се осигури високо качество на живот.
Грижата за очите включва рутинни посещения при офталмолог. Коригиращи лещи, слънчеви очила или специални апарати за хора с увредено зрение обикновено се използват за подобряване на функционалното зрение.
Защитата на кожата също е задължителен фактор. Строгите практики за предпазване от слънце са от съществено значение за предотвратяване на слънчево изгаряне и за значително намаляване на риска от развитие на рак на кожата.
Това включва ежедневно нанасяне на слънцезащитен крем с висок слънцезащитен фактор - 50, носене на защитно облекло и редовни дерматологични прегледи.
Лора ВАЛЕНТИНОВА
