Когато здравословното състояние и симптомите са озадачаващи, екипът на проф. д-р Юрген Шефер е последната надежда за мнозина пациенти. Кардиологът ръководи Центъра за недиагностицирани и редки болести в Университетската болница в Гисен и Марбург. В следващото интервю той разказва кои случаи са представлявали особено предизвикателство за неговия професионализъм и защо това да си фен на телевизионния сериал “Д-р Хаус” може да спасява животи.
Визитка♦ Проф. д-р Юрген Шефер завършва медицинското си образование с докторска степен през 1984 г. След това прекарва четири години в провеждане на изследвания в Националните институти по здравеопазване в САЩ върху редки метаболитни заболявания. От 1989 г. е научен сътрудник в Университета в Марбург. Обучава студентите, използвайки примери от телевизионния сериал „Д-р Хаус“. През 2010 г. е удостоен с наградата Ars legendi за високи постижения в университетското преподаване и за този подход. През 2013 г. е обявен за Лекар на годината от Techniker Krankenkasse и Bild am Sonntag за разрешаването на случай, който привлича вниманието на световната медицинска общност. |
- Проф. Шефер, проследяването на рядко заболяване може ли да бъде като истинска детективска работа?
- Да, имам няколко такива случая. Например пациентка, чиито крака са били парализирани и е била прикована към инвалидна количка. Ядрено-магнитен резонанс на гръбначния й стълб бързо разкрива причината: тежък дефицит на витамин B12. Това е довело до увреждане на миелиновата обвивка, обграждаща нервните клетки. Неврорадиолог разпознава това веднага. Жената незабавно получава висока доза витамин B12 и скоро може да ходи отново.
Това е чудодейно възстановяване, така да се каже. Един въпрос обаче остава без отговор: Какво е причинило дефицита на витамин B12? Не се дължи на диета. Автоимунно заболяване и заразяване с рибна тения, която консумира витамин B12 в червата, също са изключени. Моят колега, д-р Никлаус, след това прегледа цялата медицинска документация и откри, че пациентката е приемала лекарството метформин за диабета си няколко месеца, преди да се появи парализата. Оказа се, че това е причинило дефицита на витамин B12.
- Парализирана от метформин? Лекарството обикновено се счита за добре поносимо и много често се предписва за диабет.
- Точно така. Това е добре познато и много ефективно лекарство. Метформин дори се изследва в мащабно проучване за положителните му ефекти върху удължаването на живота. При никакви обстоятелства не трябва да спирате приема му от страх. Страничният ефект върху нивата на B12 също е изключително рядък, особено в тази степен. Когато хората с диабет изпитват сензорни нарушения, всички първоначално предполагат, че причината е самият диабет, който води до нервновегетативни проблеми и в краката. Но в този случай това не беше следствие от диабета, а по-скоро от лекарствата за диабет.
- Често ли редките странични ефекти стоят зад недиагностицираните заболявания?
- Да, от време на време. Спомням си например млада жена с тежка депресия, която се подобряваше с всяка от бременностите си. В крайна сметка се оказа, че причината е хормоналната вътрематочна спирала. И никой не се беше сетил за това. Също така, защото депресията не се появи веднага след поставянето на спиралата, а едва няколко седмици по-късно. Въпреки това тя може да ви подведе, ако вярвате, че вече сте открили причината за симптомите си. Ако проблемите не се подобрят въпреки лечението, определено трябва да помислите за рядко заболяване.
- Имате ли подобен случай?
- Моя пациентка постоянно се чувстваше уморена и депресирана. Кръвен тест за антитела към щитовидната жлеза показа тиреоидит на Хашимото, доста често срещано автоимунно заболяване на щитовидната жлеза. Това води до понижена функция на щитовидната жлеза. Жената получи липсващите хормони на щитовидната жлеза, но след първоначалното подобрение все още се чувстваше постоянно уморена и изтощена. В крайна сметка това беше приписано на психологически фактори и й беше казано, че има проблеми с приемането на болестта си. Но тя не беше доволна от това.
- И как открихте истинския виновник?
- Знаехме, че кръвното й налягане винаги е било доста ниско и имахме и лабораторните й резултати. И в тях забелязахме, че нивото й на натрий е било в долната граница на нормалния диапазон при почти всички измервания. Сега е важно да се знае: ниските нива на натрий могат да показват дефицит на кортизол. Това се случва например при болестта на Адисон, заболяване на надбъбречните жлези. А при болестта на Адисон се наблюдават и умора и летаргия. Един прост кръвен тест за кортизол потвърждава подозрението.
В някои случаи имунната система атакува структури, присъстващи както в тъканта на щитовидната жлеза, така и в надбъбречната жлеза. Това води до така нареченото полигландуларно автоимунно заболяване, което едновременно засяга няколко хормонални жлези. Когато тиреоидитът на Хашимото и болестта на Адисон се появят едновременно, това дори има свое собствено име: синдром на Шмит. След това пациентката получава ниска доза кортизон – и отново се чувства чудесно.
Проф. Юрген Шефер
- Това са наистина озадачаващи диагнози. Д-р Грегъри Хаус от сериала дава ли ви идеи?
- Да, без д-р Хаус нашият малък център в Марбург вероятно нямаше да съществува. Всичко започна през 2008 г., когато споменах пример от телевизионния сериал „Д-р Хаус“ в една от лекциите си и попитах кой е гледал епизода предишния ден. Половината лекционна зала вдигна ръце. Но освен моите докторанти, в моите семинари имаше най-много един или двама студенти, които някак си бяха попаднали там. Затова си помислих, че може да използвам ентусиазма към „Д-р Хаус“ като начин да отворя врати за редките заболявания. В края на краищата сериалът се занимава и с необичайни заболявания, при които трябва да мислите нестандартно, за да намерите решение. Затова се обадих на RTL и попитах дали мога да използвам сериала за преподавателски цели. Те бяха изненадани, но се съгласиха.
- И вашата лекционна зала беше препълнена?
- Не само това. Понякога в лекционната зала имаше повече журналисти, отколкото студенти. Планини от медицински досиета пристигаха в пощенската кутия на нашата клиника, изпратени от отчаяни пациенти.
- И станахте „Д-р Хаус от Марбург“?
- Всъщност така ме нарече пресата, дори нашият почитан немски медицински журнал. Много хора, които четоха статиите за мен, си помислиха: Щом професорът използва „д-р Хаус“ за преподаване, тогава той самият трябва да е някакъв вид д-р Хаус.
Трябва да спомена обаче, че не съм толкова добър, колкото д-р Хаус по отношение на експертизата, но съм значително по-приятелски настроен от него (смее се).
- Д-р Хаус помагаше ли ви и при решаването на реални случаи?
- Той дори спаси живота на мой пациент. Когато се свърза с нас, той беше почти глух и сляп. Сърцето му също не работешее добре. Изглеждаше, че само трансплантация на сърце може да го спаси. За щастие не се наложи. Решаващ фактор при поставянето на диагнозата става споменаването на скорошна операция за смяна на тазобедрената става.
Съпругата му спомена, че симптомите му са се появили след това. Бях обсъждал подобен случай само няколко седмици по-рано в един от семинарите ми по епизод от сериала за д-р Хаус. Оказа се, че пациентът е получил нова протеза с метална глава, след като е бил отстранен счупеният керамичен имплант в тазобедрената става. Въпреки това в ставното пространство бяха останали някои малки керамични фрагменти. Те действаха като шкурка и причиняваха изстъргване на малки стружки от метала на новия имплант.
Това доведе до тежко отравяне с кобалт. След това публикувахме случая в списание The Lancet: „Отравяне с кобалт, диагностицирано с помощта на д-р Хаус“. Медийният отзвук беше огромен. Благодарение на международното отразяване със сигурност успяхме да спасим стотици животи.
- Какво е необходимо за по-нататъшно подобряване на положението на хората с редки заболявания?
- Това, което според мен силно липсва в здравеопазването, са специализирани „отделения за грижи“. Под това имам предвид специалисти за сложни случаи, които наистина предоставят цялостна грижа за своите пациенти. И това трябва да е извън всяка система от диагностично свързаните групи и клиничните пътеки. Има много колеги, които с удоволствие биха свършили такава работа. Просто трябва да им се даде възможност. Мисля, че би било отговорност на университетските болници да създадат такива специализирани отделения за грижи за пациенти.
Карина ХРИСТОВА
