Много редки заболявания се развиват заради грешки в гените, но често причината остава неизвестна. Проучване сред повече от 1500 пациенти в Германия вече е идентифицирало 34 нови генетични заболявания.
Едно заболяване се счита за рядко, когато 5 от 10 000 души са засегнати от него. Това е дефиницията, която дава Европейският съюз. Към момента са известни около 8000 такива състояния и се смята, че около 5% от населението е засегнато.
Тези болести представляват сериозно предизвикателство за лекарите, защото те обикновено имат малък опит с пациенти с такава специфична клинична картина. В момента отнема почти пет години средно, за да се получи правилна диагноза. Международните професионални здравни организации си поставят за цел това да се случва значително по-бързо в бъдеще и до 2027 г. всички пациенти, страдащи от рядко заболяване, трябва да получат правилната диагноза в рамките само на една година
За да се постигне това, ще бъде включен и изкуствен интелект при разчитането на симптомите. Al може да чете заболяването и по лицето, което е доказано при това проучване. Някои генетични заболявания водят до определени аномалии във външния вид и Al е идентифицирал и класифицирал диагнозите.
„Инструментът е като експертно мнение, което можем да предоставим на всеки медицински специалист за секунди“, казва Петер Кравиц, директор на Института за геномна статистика и биоинформатика в Университетската болница в Бон, където е разработен изкуственият интелект.
„Ранната диагностика е от съществено значение за засегнатите от редки заболявания и техните семейства“, казва Кравиц. Подкрепящото използване на софтуера от педиатрите е особено полезно, защото открива аномалии по време на рутинни прегледи на детето на две или тригодишна възраст.
Тези алгоритми помагат при диагностицирането, като дават индикация, че физическите характеристики на детето отговарят на определена група пациенти с рядко заболяване.
Карина ХРИСТОВА
