Синдромът на Стиклер е група от наследствени заболявания на съединителната тъкан, характеризиращи се с комбинация от характеристики: отличителни черти на лицето, проблеми с очите (като късогледство и отлепване на ретината), загуба на слуха и проблеми със ставите (като прекомерна гъвкавост и ранен артрит).
Унаследява се по автозомно доминантен начин и се причинява от мутации в колагеновите гени, които водят до нарушаване на образуването на колагенови влакна. Аномалиите на лицето включват плоска средна част на лицето, плосък носов мост и малка горна челюст. Често срещани са тежко късогледство (миопия), ранни катаракти и повишен риск от отлепване на ретината, което може да доведе до слепота. Засегнатите имат лека до тежка загуба на слуха, която може да се влоши с времето.
Прекомерната гъвкавост на ставите (хипермобилност) и ранният, прогресиращ артрит са чести симптоми. Може да се появи и цепка на небцето. Синдромът на Стиклер е колагенопатия, засяга съединителната тъкан, кодирана от гените COL2A1, COL11A1 или COL11A2, които играят важна роля в образуването на колагенови влакна и осигуряват структурата и опората на тялото. За всичко, свързано с това рядко генетично заболяване, говорим с офталмолога д-р Йоана Кънева.
ВИЗИТКА:
Д-р Йоанна Кънева е специалист по очни болести. Завършва с отличие медицина в Медицинския университет в София през 2020 г. Специализацията си преминава в Клиниката по очни болести на УМБАЛ „Александровска“, която е и база на Катедрата по офталмология към МУ в София. По време на специализацията си работи под ръководството на проф. д-р Александър Оскар и доц. д-р Невяна Велева, доказани специалисти в областта на офталмологията и преподаватели с дългогодишен академичен опит. От 2023 г. е задочен докторант към катедрата с дисертационен труд, посветен на наследствени ретинални дистрофии – област с нарастващо значение в съвременната офталмогенетика. От 2024 г. е асистент към Катедрата по офталмология на МУ в София, където активно участва в обучението на студенти. Професионалните ѝ интереси са фокусирани върху детската офталмология, наследствените и редки очни заболявания, електрофизиологията. Като част от университетския офталмологичен екип, тя съчетава клинична работа, научна дейност и преподаване, с ангажираност към прилагането на иновативни диагностични и терапевтични подходи.
- Д-р Кънева, какво представлява синдромът на Стиклер?
- Това e генетично заболяване, което се дължи на нарушения в синтеза на колаген, който е главна съставка на съединителната тъкан – "строителната мрежа" на тялото, която поддържа здравината и еластичността на редица структури в човешкото тяло. Тъй като съединителната тъкан, и в частност колагенът, присъства в много органи, заболяването е полиорганно, т.е. засяга множество органи и системи. Най-често засегнати са очите, слуховата система, ставите, скелета, включително и лицевият череп, както и сърдечносъдовата система.
- На каква възраст се проявява?
- Симптомите на синдрома на Стиклер могат да се проявят в различни етапи от живота – от раждането, през детството, та дори и в зряла възраст. Докато някои признаци като характерния вид на лицевия череп и високостепенното късогледство са налице още в ранна детска възраст, дори при раждането, то други като ставните проблеми и загубата на слух се развиват постепенно с времето.
- Кои са първите признаци на синдрома на Стиклер?
- Първите симптоми могат да варират значително при отделните пациенти, тъй като заболяването засяга различни органи и системи. Обикновено признаците се появяват още в ранното детство, а понякога – още при раждането. Най-често се засягат очите, ставите, лицето и слухът. Очните симптоми най-често са сред първите, като освен това, обикновено са и най-сериозните. Първото, което най- често родителите забелязват, е че детето присвива очи, доближава се прекалено близо до предмети, книги или екрани. Това са признаците на късогледство (миопия).
Характерното при синдрома на Стиклер е, че късогледството е много високо още при установяването му
А установяването на късогледство в ранна детска възраст винаги трябва да ни алармира, тъй като нормално в тази възрастова група срещаната рефракционна аномалия е далекогледството (хиперметропия). Свързан с високостепенната миопия е и повишеният риск от отлепване на ретината – особено опасно усложнение, което може да доведе до загуба на зрението, ако не се диагностицира и лекува навреме.
Важно е децата със стиклер да бъдат редовно проследявани от детски офталмолог, дори когато нямат видими оплаквания. Тъй като синдромът засяга колагена, ставите на децата може да изглеждат по-гъвкави от обичайното, което често води до нестабилност и болка. Обикновено тези деца избягват физическа активност или се уморяват лесно – сигнал, който не бива да се пренебрегва.
Друг рано забелязван признак са и лицевите особености и орофациалните аномалии
Още при раждането или в първите месеци може да се забележат плосък или сплескан лицев профил – поради недоразвитие на средната част на лицето (включително носа и скулите), както и малка или прибрана назад брадичка (микрогнатия), което може да доведе до затруднено дишане или хранене при новородени. Към орофациалните аномалии се отнася цепнато (отворено) небце – среща се при част от пациентите и причинява проблеми с хранене, говора и развитието на зъбите, като то се диагностицира още при раждането. И в този период при някои от децата може да се установи и сърдечен шум, който се дължи на пролапс на митрална клапа.
- Как се диагностицира?
- Диагнозата се поставя въз основа на съвместната работа на мултидисциплинарен екип. Обикновено за тази диагноза започва да се мисли от специалиста, който бива потърсен във връзка с първите оплаквания на детето - най-често детски офталмолог или ортопед. За поставянето й е необходимо провеждането на обстоен клиничен преглед, както и снемане на подробна информация от родителите по отношение на съпътстващи заболявания на детето, както и за тяхната лична медицинска история. Генетичното изследване е методът, който чрез установяване на мутация в един от гените, отговорни за синтеза на колаген, потвърждава клиничната диагноза.
- Казахте, че е полиорганно заболяване. Какви са последиците от късна диагностика и лечение?
- Късната диагностика на синдрома на Стиклер крие риск от развитие на сериозни и понякога необратими увреждания, особено когато не се предприемат навременни мерки за проследяване и лечение. Един от най-опасните рискове е отлепването на ретината – очно усложнение, което може да доведе до частична или пълна загуба на зрението, ако не бъде открито и лекувано своевременно. При ранно диагностицирани пациенти този риск може да бъде значително намален чрез чести профилактични очни прегледи и при нужда лечение.
Късната диагноза често означава и пропусната възможност за ранна интервенция при слухови нарушения
Постепенното влошаване на слуха при деца, особено ако не се разпознае навреме, може да доведе до забавено речево развитие, затруднения в ученето и социалната комуникация. При някои деца с цепнато небце тези трудности се задълбочават.
Ставните оплаквания, ако не се проследяват, могат да прогресират до ранен и напреднал остеоартрит, деформации, болка и ограничения в подвижността. Това влошава качеството на живот още в млада възраст. Ранното разпознаване на синдрома позволява включване на специалисти, подходящи интервенции и индивидуален план за наблюдение. Така се предотвратяват тежки усложнения и се подобрява дългосрочната прогноза.
- Може ли да се сбърка с други заболявания?
- Да, синдромът на Стиклер може да бъде лесно сбъркан с други заболявания, особено в ранните етапи, когато симптомите са неспецифични и засягат различни органи. Това е едно от основните предизвикателства при поставянето на диагнозата. Поради комбинацията от очни, ставни, слухови и лицеви прояви, синдромът често се приема за отделни, несвързани състояния, които се проследяват от различните специалисти.
Затова поставянето на точна диагноза изисква мултидисциплинарен подход и внимателна преценка дали конкретното заболяване, което се наблюдава е изолирано или е в контекста на системно заболяване. За поставянето на правилната диагноза от изключителна важност е комуникацията между отделните специалисти, наред с провеждането на генетично изследване.
- За какво да следят родителите?
- Родителите трябва да обърнат внимание на определени симптоми, при които детето:
• Има установено късогледство в много ранна възраст, при това с висок диоптър.
• Често се оплаква от болки в краката или гърба, предпочита да не упражнява физическа активност.
• Има специфични черти на лицето (малка брадичка, плосък профил).
• Развива се по-бавно речево или има проблеми с говора.
- Лечимо заболяване ли е?
- Синдромът на Стиклер не е лечимо в класическия смисъл, тъй като, както уточних, е генетично заболяване, причинено от мутации в гени, отговорни за производството на колаген – основен структурен компонент на съединителната тъкан. Това означава, че причината за заболяването не може да бъде отстранена, но въпреки това симптомите могат да бъдат контролирани и овладявани успешно чрез съвременни медицински подходи.
Лечението на синдрома е симптоматично и индивидуализирано, според това кои органи и системи са засегнати. Напримерочните усложнения като късогледство и риск от отлепване на ретината се проследяват редовно от офталмолог и при нужда се прилагат лазерни процедури или хирургия.
При ставни оплаквания се използват физиотерапия, противовъзпалителни средства и, в по-късна възраст, ортопедични интервенции
Слуховите нарушения могат да се подобрят чрез слухови апарати или кохлеарна имплантация, ако е необходимо. Цепнатото небце подлежи на хирургично лечение още в ранна детска възраст. Своевременната диагноза и редовното проследяване от екип специалисти са ключови за запазване на функциите и доброто качество на живот. Макар да не се излекува напълно, с правилна грижа много пациенти със синдром на Стиклер могат да водят активен и пълноценен живот.
- Кои са съвременните методи на лечение във вашата клиника?
- В Клиниката по очни болести към УМБАЛ „Александровска“, която представлява и Катедрата по офталмология на Медицинския университет в София и функционира като държавен университетски център с национално значение, ние редовно се срещаме с пациенти със синдром на Стиклер.
Въпреки че заболяването се смята за рядко. В клиниката се съчетават клиничната практика с научната работа и преподаването на студенти, специализанти и докторанти. Това създава възможност не само за прилагане на съвременна диагностика и лечение, но и за обучение на млади специалисти в разпознаването и комплексното управление на мултидисциплинарни заболявания, каквито са наследствените полиорганни заболявания като това.
Съчетавайки традиции, висока специализация и достъп до най-съвременна апаратура, екипът на клиниката прилага индивидуализиран подход към всеки пациент – както при децата, така и при възрастни, с цел ранна превенция на усложненията и дългосрочно съхраняване на зрителната функция. При установени ретинални разкъсвания или области с повишен риск от отлепване се прилага профилактична лазерна фотокоагулация, която намалява риска от отлепването на ретината.
- Как действате в случаите, когато вече е настъпило отлепване на ретината?
-Тогава се извършва витректомия – високоспециализирана микроинвазивна очна операция, при която се цели възстановяването на нормалните анатомични взаимоотношения на структурите в задния сегмент на окото. При пациенти с изразено късогледство се осигурява корекция на зрението чрез индивидуално подбрани очила или контактни лещи, с оглед на специфичните оптични нужди и възраст на пациента. Изключително важен е и редовният очен скрининг.
Така се осигурява дългосрочно проследяване и навременно лечение, което може да предотврати сериозни зрителни увреждания и да гарантира оптимално зрително развитие.
Тук е мястото да акцентираме, че профилактиката и редовното проследяване продължават през целия живот на пациента. Благодарение на този комплексен и съвременен подход, както и на модерната апаратура и експертизата на специалистите в Клиниката по очни болести на Александровска болница, пациентите със синдром на Стиклер получават най-съвременната високоспециализирана очна грижа и лечение в България, с акцент върху запазване на зрението и подобряване на качеството на живот.
- Имате ли интересни случаи, свързани с тази рядка болест?
- В практиката ни се е случвало да диагностицираме заболяването въз основа на различни белези. При едно от децата при първия преглед се установи наличието на катаракти (помътняване на естествената леща на окото). При друг случай се наблюдаваше лекостепенно късогледство при детето като в последствие се установи, че резултатът е подвеждащ, поради наличното отлепване на ретината в същото око. Това показва, че първите прояви на синдрома е възможно значително да се различават от очакванията ни. Затова винаги е важно да се прави обстоен офталмологичен преглед.
Мария ИВАНОВА
