Да живееш с бета-таласемия в България - между медицината, бюрокрацията и надеждата. През какво преминават пациентите с това рядко заболяване и техните близки и защо у нас все още е сложен процесът на превенция, диагностициране и лечение. На тези въпроси отговор се опитаха да дадат лекари, експерти и представители на пациентски организации.
Те подчертаха ролята на специалистите при диагностиката и проследяването на болните и поставиха акцент върху предизвикателствата пред пътя на пациента, ползите за обществото и здравната система при навременно диагностициране и правилното управление на бета-таласемията. Тази болест представлява рядко наследствено заболяване на кръвта и се характеризира с ниско ниво на хемоглобина – протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото.
Проявява се с хронична анемия и тежестта му може да варира значително – от хора, които са само носители без симптоми (таласемия минор), през таласемия интермедия, характеризираща се с лека до средностепенна анемия, до тежка форма (таласемия майор), при която пациентите се нуждаят от редовни и чести кръвопреливания през целия живот. Заболяването засяга мъжете и жените поравно. То е по-често срещано в средиземноморските държави, Близкия изток и Централна и Югоизточна Азия.
Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се оценява на 1 на 100 000 души по света. Въпреки че болестта остава рядка, в САЩ честотата й се е увеличила с около 7,5% през последните 50 години. В България с носителство на таласемия са диагностицирани приблизително 170 000 души. Диагностицирането на бета-таласемията е предизвикателство, при което се прави проследяване на фамилната история и анализ на HBB гена, който е високоспециализиран.
Тъй като заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин, ранното му разпознаване е критично. Клиничната картина може да бъде изключително тежка: от хронична анемия и нарушения в развитието до трайни изменения в скелета и прогресираща органна недостатъчност. Своевременното овладяване на тези усложнения е ключът към по-доброто качество на живот на пациентите. Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот.
Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. В резултат на напредъка в медицината все повече пациенти с бета-таласемия достигат зряла възраст и водят активен личен и професионален живот. Значителна част от тях са работоспособни и участват в икономическата дейност. Като се отчете подобрената преживяемост и приблизително 5 години живот с добро качество допълнително, един пациент с бета-таласемия би могъл да допринесе с около 193 613 евро към БВП в рамките на своя трудов живот.
Други ползи от този подход се отчитат благодарение на по-малко кръвопреливания, намалена доза хелиращи лекарства и избегнати усложнения. Оптимизирането на пътя на пациента и по-доброто управление на терапията при по-тежките форми на бета-таласемия ще доведат до удължаване на интервалите между кръвопреливанията.
Освен че подобрява качеството на живот на пациентите, този подход намалява разходите за здравната система, облекчава натоварването на медицинския персонал и ограничава необходимостта от осигуряване на кръвни продукти - особено важен фактор при пациенти с редки кръвни групи или наличие на антитела. В този контекст подобряването на организацията на грижите и облекчаването на чисто административните бариери се превръщат в ключов фактор както за клиничните резултати, така и за ефективното използване на ресурсите на здравната система
Ключова информация за заболяването представиха доц. Атанас Банчев, началник на Клиниката по детска клинична хематология и ръководител на Експертния център за коагулопатии и редки анемии за деца и възрастни към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания в София, д-р Денка Стоянова, лекар в Клиниката по детска клинична хематология в болницата, д-р Славейко Джамбазов, експерт по здравна икономика и оценка на здравните технологии.
Лора ВАЛЕНТИНОВА
