В продължение на години учените предполагат, че аутизмът има силна генетична основа, особено когато в едно семейство се откриват множество случаи.
Сега изследователски екип от университета Кобе в Япония е на път да потвърди тази хипотеза, след като е идентифицирал потенциален общ генетичен фактор, който може да се окаже ключов за бъдещо целенасочено лечение на аутизма.
Ръководен от невролога Тору Такуми, екипът използва революционния метод CRISPR за модифициране на ембрионални стволови клетки при мишки. В експеримента участват 63 лабораторни мишки, при които учените индуцират мутации, свързани с разстройства от аутистичния спектър.
Генетичният проблем: дефектни протеини в мозъка
В последната публикация на екипа в престижното списание Cell Genomics се посочва, че много от генните мутации, свързани с аутизма, възпрепятстват способността на невроните да елиминират дефектни протеини. Това води до натрупване на такива протеини и нарушава функционирането на мозъка.
„Невроните произвеждат протеини локално, което е уникално за тях, и когато системата за контрол на качеството не работи правилно, се получават невронни аномалии“, обяснява Такуми.
Перспектива: от аутизъм до шизофрения и биполярно разстройство
Още по-значимо е, че генетичните варианти, анализирани в проучването, не се ограничават само до аутизма. Те се свързват и с други тежки невропсихиатрични разстройства, включително шизофрения и биполярно разстройство.
„Това отваря нови врати в разбирането не само на аутизма, но и на механизмите зад други психични състояния“, казва Такуми. Според него откритията могат да помогнат за разработването на универсални терапии, насочени към основния биологичен дефект – нарушената протеинова регулация в мозъчните клетки.
С това проучване Япония се нарежда сред водещите страни в усилията за молекулярно разбиране и терапия на аутизма – крачка напред към бъдеще, в което генетичните предразположения могат да се неутрализират още преди да се проявят в пълна клинична форма.
