Приблизително 200 000 души по света са засегнати от генетичен дефект, водещ до глухота. В САЩ с помощта на генна терапия няколко деца са излекувани от вродена глухота в Детската болница във Филаделфия. Китайска изследователска група също съобщава за такива постижения.
В Европа невробиолог от Университетската болница в Тюбинген в началото на този месец обяви данните от успешното лечение. Едно на 500 деца в Германия се ражда глухо. При повече от 60 процента отговорен за проблема е генетичен дефект, казва проф. Елън Райзингер от Университетската болница в Тюбинген. Иновативната терапия се отнася за специфичен подтип глухота, причинена от гена DFNB9.
При този особен вид вродена глухота слуховият апарат е напълно нормален от ушната мида до вътрешното ухо. Но веществото отоферлин, което предава сигнали до нервните клетки в мозъка, отговорни за слуха, не функционира, казва проф. Райзингер, чиито изследвания са фокусирани върху генната терапия за глухота. „Сензорните клетки - обяснява тя - обикновено предават акустична информация, като освобождават невротрансмитер, който се възприема от нервната клетка.“ Но в случай на дефекти на отоферлина това вещество вече не може да се освобождава
Д-р Елън Райзингер е сред първите, които лекуват с генна терапия дефектния отоферлин при мишки. Тя използва вирус, който транспортира здравия ген до целевите клетки, все едно за неговото придвижване е извикано такси.
Това е специфичен вид вирус от т.нар. аденоасоциирани вируси, които не предават болести и са практически безвредни. „Това, което правим с тези вируси, е да премахнем вирусните гени и да ги заменим с гена за отоферлин. След това този ген се транспортира в клетъчното ядро и гарантира, че веществото отоферлин може да се произвежда и да изпълнява напълно нормалната си функция“, казва невробиологът. Дефектът на отоферлин е много рядък.
Броят на хората, засегнати от този конкретен генетичен дефект, е изключително малък
Проф. Райзингер изчислява, че всяка година в Германия се раждат от десет до тридесет такива деца. Но са известни поне 200 други форми на генетична глухота. Дали всички те са подходящи за такава генна терапия? „За съжаление не - казва ученият от Тюбинген. - Защото много гени, чиито мутации водят до глухота, са необходими по време на развитието на вътрешното ухо, т.е. по време на ембрионалното развитие.“ Ако след раждането се открие, че детето е глухо, ще е твърде късно за генна терапия.
Въпреки това д-р Райзингер вижда успешната генна терапия за дефекта на отоферлин като крайъгълен камък, даващ надежда за напредък за бъдещите генни терапии. Вероятно ще бъде възможно провеждането на терапии и за неврологични и много други заболявания. Въпреки че генната терапия за глухота, предизвикана от промененото вещество отоферлин, първоначално ще бъде от полза за малък процент болни, възможността за лечение на заболявания, причинени от генетични дефекти в бъдеще се е разширила изключително много с това откритие.
Денис МАРТИНОВ
