Ихтиозата е група от редки, разпространени във всички географски ширини заболявания. Това са предимно генетично обусловени нарушения на кератинизацията, характеризиращи се с изключително суха, лющеща се кожа. Честотата варира значително, като обикновено се среща формата Vulgaris - при един от 250 души. Други форми са изключително редки - при по-малко от един човек на 1 000 000 души. Симптомите се движат от лека сухота на кожата до животозастрашаващи състояния при новородени. Пълно излекуване не е възможно, а терапията е симптоматична. За това рядко срещано, но тежко състояние говорим с д-р Лора Терзиева.
Визитка♦ Д-р Лора Терзиева е дерматолог, част от екипа на Acibadem City Clinic ДКЦ Ортопедия от ноември 2025 г. Основните й професионални интереси са насочени към клиничната дерматология и венерология, онкодерматологията, трихологията, дерматохирургия, лазерните и енергийно базирани устройства, както и естетична медицина. Диагностицира и лекува заболявания на скалпа - различни видове алопеции, себореен дерматит, фоликулит и др. Диагностицира и премахва доброкачествени и злокачествени кожни образувания. Лекува всички форми на акне и редица други кожни и венерически заболявания. |
- Д-р Терзиева, какво представлява ихтиозата?
- Ихтиозата е хетерогенна група кожни заболявания, характеризираща се с нарушение в кератинизацията, при което анормалната диференциация и десквамация (лющене) на епидермиса водят до нарушена кожна бариера. Интересен е произходът на думата „ихтиоза“, който идва от гръцкия корен „ichthys”, означаващ риба. Именно сквамите (люспите) на кожата при пациенти с ихтиоза наподобяват люспите на риба.
- Кои са причините за поява на това разстройство?
- Заболяването може да бъде както наследствено, така и придобито. Повечето наследствени ихтиози се проявяват още при раждането или започват в ранна детска възраст. Съществуват различни модели на унаследяване – автозомно-доминантно, автозоно-рецесивно, Х-свързано и др. Най-често е налице мутация в определен ген, кодиращ ключов протеин, отговорен за кожната бариера. От функционална гледна точка ихтиозата представлява нарушение на епидермалната бариера.
Хиперкератозата и засилената десквамация могат да се разглеждат като компенсаторна реакция на повишена трансепидермална загуба на вода. Придобитите форми на ихтиоза са свързани с подлежащи заболявания – хематологични, онкологични, на щитовидната жлеза, СПИН и др. Придобитите форми се срещат по-често в по-напреднала възраст.
- Имат ли значение пол, възраст, начин на живот или географско положение като местоживеене?
- Ихтиозис вулгарис е най-често срещаната форма с честота на разпространение 1 на 250 души от населението. Х-свързаната ихтиоза е втората по честота форма и засяга всички етнически групи и раси, като честота й варира между 1 на 2500 и 1 на 6000 мъже. Епидермолитичната ихтиоза е значително по-рядка - около 1 на 300 000 души. Всички раси могат да бъдат засегнати както от наследствени, така и от придобити форми на ихтиоза. По отношение на географското разпределение, ихтиозите се срещат в цял свят и не са ограничени до определени региони или етнически групи. Най-честата форма се среща приблизително 0,4%-1% в Европа, Северна Америка и Азия.
- Кои са симптомите на заболяването?
- Водещ клиничен признак на заболяването е наличието на люспи по кожата с различна големина, цвят и форма - полигонални, както споменах, наподобяват люспите на риба. Клиничните прояви варират от лека сухота (ксероза) до тежки еритродермии, понякога несъвместими с живота (напр. арлекин фетус). Заболяването може да ангажира само кожата или да се съпровожда от висцерално засягане. Субективно пациентите съобщават за сърбеж, опъване и болезненост на кожата.
- Как се диагностицира?
- Клинично необичайно сухата кожа още през първите седмици от живота трябва да насочи към диагнозата. Ихтиозис вулгарис най-често е клинична диагноза. Кожната биопсия и електронната микроскопия могат да бъдат полезни при поставяне на диагнозата. Биохимичният и генетичният анализ играят ключова роля при потвърждаването й. При тежките, ранно проявени или атипични форми се препоръчва мултидисциплинарен подход с включване на медицинска генетика. В тези случаи молекулярно-генетичните изследвания могат да подпомогнат уточняването на диагнозата и прогнозата. Разбира се, пренаталната диагностика е особено важна за разпознаване на тежките форми на ихтиоза.
- Може ли да се обърка с друго кожно заболяване?
- Да. В диференциалната диагноза се включват атопичен дерматит, контактен алергичен и иритативен дерматит, екзема craqeulé (астеатотична екзема), медикаментозни дерматози, както и обикновена ксероза.
Д-р Лора Терзиева
- Лечимо заболяване ли е?
- Що се отнася до наследствените форми, заболяването няма все още лечение. През последните няколко години се наблюдава значителен напредък в терапии, базирани на патогенезата на заболяването. Ежедневната грижа за кожата с различни емолиенти и кератолитици е ключова за подобряване качеството на живот. При придобитите форми лечението на подлежащото заболяване често води до обратно развитие на кожните промени. Лечението на тежките форми е мултидисциплинарно.
- А кои са съвременните методи на лечение?
- Съвременното лечение на ихтиозата е фокусирано върху облекчаване на симптомите и включва емолиенти, кератолитици, локални и системни ретиноиди, аналози на витамин Д. Също и продукти, съдържащи урея, полипропилен гликол, серамиди, са основа на терапията. Уреята има хидратиращи и кератолитични свойства, възстановява функцията на роговия слой и предотвратява излишното натрупване на кератин, поради което може да се използва като терапия от първа линия при ихтиозис вулгарис. Салициловата киселина трябва да се използва с повишено внимание поради риск от системна абсорбция и метаболитна ацидоза.
Причината е, че при новородени нейните възможности за проникване са около два пъти по-големи от тези при възрастните. Важно е подбиране и на подходящ продукт за къпане, като в най-добрия случай това трябва да бъде душ олио, тъй като с него не се измива кожата до „скърцане“, а се запазва водно-липидната бариера. Някои форми на ихтиоза реагират добре и на пероралните ретиноиди (Ацитретин), които потискат кератинообразуването. Биологичните терапии показват обещаващи резултати при синдрома на Нетертън и някои автозомно-рецесивни ихтиози. Бъдещето е в генната и протеин-заместителната терапия.
- Какво трябва да е поведението на пациент, диагностициран с ихтиоза?
- Те трябва да са информирани за доживотния характер на заболяването. Тежестта и симптомите зависят от сезона и климата, като се подобряват през лятото и при по-висока влажност, а се влошават през зимата и в суха среда. Препоръчва се балансираното хранене с богата на белтъчини храна, здравословни мазнини и суплементация с витамин Д, омега-3, омега-6 мастни киселини и антиоксиданти. Относно двигателната активност, на моите пациенти в Acibadem City Clinic ДКЦ Ортопедия препоръчвам да избягват прекомерното натоварване, свързано с изпотяване и прегряване.
Физическата активност следва да бъде умерена. Тютюнопушенето трябва да се ограничи, тъй като е доказано, че взаимодействието между филагринови мутации и тютюнев дим увеличава риска от развитие на астма при пациенти с ихтиозис вулгарис. Алкохолът, който знаем че дехидратира кожата, може допълнително да засили сухотата и опъването й, както и усещането за сърбеж. Много пациенти съобщават за повишена тревожност и депресия, като повечето от тях изпитват влошаване на качеството на живот, което налага консултация с психолог.
Добрата новина е, че в нашата болница имаме и такъв специалист в лицето на Цвета Младенова, която неотдавна дори беше поканена от вас за интервю във вестник „Доктор“.
- Много кожни заболявания ли включва ихтиозата?
- Ихтиозата представлява хетерогенна група заболявания, включваща наследствени и придобити форми. Наследствените могат да бъдат синдромни и несиндромни, а придобитите са свързани с подлежащи заболявания. Най-често придобита ихтиоза се наблюдава при системни заболявания като лимфом на Ходжкин, заболявания на щитовидната жлеза, саркоидоза, СПИН. Наследствените ихтиози включват повече от 20 различни форми, като най-честата е ихтиозис вулгарис.
Другите са Х-свързана ихтиоза, както и най-тежките - ламеларна ихтиоза (автозомно-рецисивна) и епидеролитична ихтиоза.
Най-тежката форма на автозомно-рецесивна ихтиоза е арлекин фетус, при която някои бебета умират още вътреутробно поради дихателна недостатъчност и инфекции. При раждане новороденото е с твърда, еритемна кожа, наподобяваща кора на дърво или крокодилска кожа. Тежката хиперкератоза формира дълбоки червено-кафяви, до лилави бразди, които разделят кожата на полигонални фигури, напомнящи арлекинов костюм.
Ранното започване на терапия със системни ретиноиди и антибиотици може да подобри преживяемостта и прогнозата. За щастие, тази форма е много рядка – около 1 на 300,000 новородени. От синдромните ихтиози най-често срещан е синдромът на Нетертън, който включва триадата: атопичен дерматит, ихтиозис линеарис циркумфекса и аномалии на космения ствол. Ихтиозата при този синдром се проявява като сърбящи, полициклични еритемни плаки с характерни серпигинозни сквами.
- Коя от разновидностите на ихтиозата е най-разпространена и какви са нейните прояви и лечение?
- Най-често срещаната форма на ихтоза е Ichthyosis vulgaris. Среща се с честота между 1 на 100 и 1 на 250 индивида. Предава се по автозомно-полудоминантно, най-често поради мутации в ген, кодиращ белтъка филагрин. Дефицитът на филагрин води до нарушена кератинизация, повишена трансепидермална загуба на вода, нарушена кожна бариера, засилено проникване на алергени и иританти и склонност към развитие на възпалителни реакции. При по-леките форми заболяването се проявява в ранна детска възраст със суха, лющеща се кожа най-често по екстензорните повърхности на крайниците.
По долните крайници сквамите са по-големи, прилепнали в центъра и с отделени ръбове, с цвят от белезникав до светлокафяв. Често се наблюдава и хиперкератоза на длани и ходила, както и хиперлинеарност. При по-тежките случаи ихтиозата може да се прояви още при раждането с лек еритем (зачервяване) и генерализирана десквамация (лющене на кожата). Въпреки че ихтиозата може да е прогресираща през детството, обикновено се подобрява с възрастта. Често се свързва със състоянието кератозис пиларис, т.нар. гъша кожа и с атопичната триада – астма, сенна хрема, атопичен дерматит.
При 25-50% от пациентите с ихтиозис вулгарис се среща атопичен дерматит, а повтарящите се кожни инфекции не са рядкост поради нарушената кожна бариера. При Х-свързаната ихтиоза в 20-30% от случаите се описват асоциации с нарушения от аутистичния спектър и дефицит на внимание, както и очни аномалии. При тази форма наблюдаваме тъмни до черни полигонални сквами, спонтанно подобрение през лятото и при повишена влажност.
- Какви са вашите препоръки към хората с ихтиоза?
- Качеството на живот на човек с ихтиоза е силно нарушено. Видимата десквамация, сухота, сърбеж, вторични инфекции създават пречки в ежедневната дейност и социалния живот. Най-важна е ежедневната грижа за кожата, минимално нанасяне на емолиент сутрин и вечер. Така както си пием хапчетата редовно, когато имаме хронично заболяване като високо кръвно, такава трябва да бъде и грижата за кожата под формата на нанасяне на емолиенти.
Трябва да се внимава при прилагането на локални кератолитици върху големи телесни повърхности при деца, като се има предвид рискът от системна абсорбция и свързаната с нея токсичност. При по-тежките форми, както и синдромните ихтиози лечението включва колаборация между различни медицински специалисти, съобразено с техните специфични съпътстващи симптоми. Ключът към по-добрата прогноза е ранната диагнозата, адекватните медицински грижи и дългосрочната подкрепа.
Зоранка ХРИСТОВА
