Това стана възможно, след като Националната здравноосигурителна каса започна да реимбурсира иновативна ензимозаместителна терапия за това заболяване. Рядкото генетично заболяване е характерно с това, че при него организмът не произвежда достатъчно от ензима лизозомна кисела липаза.
Това води до опасно натрупване на мазнини (холестерол и триглицериди) в черния дроб, далака и кръвоносните съдове.
Често се проявява с уголемен черен дроб, високи нива на „лошия“ холестерол и може бързо да прогресира до цироза, чернодробна недостатъчност или ранни сърдечносъдови заболявания. Терапията се провежда в специализирани центрове. Пациентите трябва да преминат през комисия в определени университетски болници, които подготвят документите за отпускане на лекарството от НЗОК.
Тъй като симптомите имитират по-чести състояния като метаболитен синдром или неалкохолна мастна чернодробна болест, често се налагат специфични кръвни тестове за ензимна активност или генетични изследвания. За диагностика и лечение на LAL-D (дефицит на лизозомна кисела липаза) в България трябва да се насочите към водещите университетски болници, където работят специализирани експертни съветници и комисии.
Златният стандарт за диагностика е тест със суха капка кръв, който измерва активността на ензима. Той е бърз, безболезнен и много точен. В официалния документ са разписани стъпките за диагностика и започване на терапия.
Изисква се доказване на ниска активност на ензима (чрез тест със суха капка кръв) или генетично потвърждение на мутация в гена LIPA. Протоколите се издават от посочените по-горе експертни центрове. Първият протокол обикновено се издава за срок до 90 дни (за проследяване на поносимостта), а следващите могат да бъдат за 180 дни.
Досега пациентите с дефицит на лизозомна кисела липаза (LAL-D) нямаха достъп до специфично лечение у нас. Реимбурсирането на ензимозаместителната терапия (Sebelipase alfa) е критично, тъй като тя значително подобрява чернодробната функция и намалява риска от ранни сърдечносъдови инциденти.
|
♦ Дефицитът на лизозомна кисела липаза (LALD) е рядко, автозомно-рецесивно генетично заболяване, при което липсата на ензима LAL блокира разграждането на мазнини (триглицериди и холестерол) в клетките. Това води до фиброза, цироза и сериозни метаболитни увреждания, причинени от натрупване на мазнини в черния дроб, далака и други органи. Познати са две основни форми на това състояние: болест на Волман, която се проявява още в ранна детска възраст и протича много тежко, и болест на Уолман, която се характеризира с първа проява при пациентите на по-късни години. |
