Случаят е пример за успеха на съвременната репродуктивна медицина и генетичната диагностика при превенция на тежки наследствени заболявания. Той бе отличен с първо място за научен доклад в категория “Клиничен случай” по време на XVI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци.
Вълнуващата история е представена от ембриолога Владимир Стайков и екипа на Инвитро център Токуда. Рядкото генетично заболяване е понтоцеребеларна хипоплазия тип 1Б – автозомно-рецесивно невродегенеративно заболяване, най-често причинено от дефекти в гена EXOSC3.
Болестта се характеризира с малформация на мозъчния ствол, тежка мускулна слабост и двигателни нарушения, като в повечето случаи води до летален изход в ранна детска възраст. Преди да постигнат успешен резултат, родителите губят две деца. След консултация с генетик и последващ генетичен анализ се установява, че и двамата родители са носители на патогенния вариант в гена. Специалистите предполагат, че починалите деца са страдали именно от понтоцеребеларна хипоплазия тип 1Б.
С цел минимизиране на риска от болно дете при двойката при тях е било необходимо да се отдиференцират генетично здрави ембриони преди тяхната имплантация в матката. Затова на двойката е препоръчана инвитро процедура в Инвитро център Токуда с последваща предимплантационна генетична диагностика за моногенни заболявания (PGT-M). В резултат на инвитро оплождането има девет ембриона
Те са изследвани за носителство на патогенния вариант. Данните показват, че три от ембрионите са генетично здрави. Репродуктивният специалист д-р Мефтуне Шефкетова и екипът извършват трансфер на един от здравите ембриони и е постигната успешна бременност, завършила с раждането на здраво момиче.
Навременното откриване на патогенни варианти и съвременните възможности на репродуктивната генетика имат ключово значение за превенцията на тежки наследствени заболявания. Този случай ясно подчертава ползата от прецизната генетична диагностика и инвитро технологиите в комбинация с PGT-M при двойки със семейна история на заболявания с предполагаема генетична етиология, посочва Владимир Стайков, ембриолог в Инвитро център Токуда.
До 2025 г. редките заболявания засягат приблизително 300 милиона души по света (1 на 17), с над 7000 идентифицирани състояния. Редките неврогенетични разстройства засягат 3% от населението и често се проявяват в детска възраст.
