Учени разработиха нов кръвен тест, който може значително да ускори диагностицирането на редки генетични заболявания – проблем, който засяга над 400 милиона души по света.
Изследователите очакват новият метод да се превърне в основен инструмент при съмнения за наследствени заболявания.
Редките генетични заболявания се срещат при по-малко от един на всеки 2000 души. Въпреки напредъка в геномното секвениране, много пациенти чакат години за окончателна диагноза, тъй като медицината познава над 7000 различни генетични състояния.
Новият тест е разработен от учени от Нидерландия и се базира на технология за геномно секвениране с дълги прочити, съобщава Medical Xpress. Тя позволява анализ на сегменти от ДНК с дължина до 20 000 нуклеотида, което улеснява по-прецизното възстановяване и изследване на генетичната информация.
Една от ключовите особености на метода е, че освен самите нуклеотиди, той анализира и химичните модификации по повърхността им. Именно тези изменения могат да бъдат причина за някои редки заболявания и досега често са оставали незабелязани.
Според учените това е съществено предимство спрямо стандартните диагностични процедури, които обикновено изискват провеждането на множество отделни и сложни тестове.
„Стандартната диагностика в този случай изисква допълнителни сложни тестове, докато новата технология прави всичко наведнъж“, обясняват изследователите.
Специалистите смятат, че новият подход може да съкрати значително времето за поставяне на диагноза и да позволи по-ранно започване на лечение или проследяване на пациентите с редки наследствени заболявания.
