Болестта на Вилебранд остава често недиагностицирана, въпреки че засяга милиони хора по света. Повишаването на информираността сред лекари и пациенти е ключово за навременното й откриване и адекватно лечение. За историята на откриването на заболяването, за неговите симптоми и диагностиката разказва хематологът доц. д-р Атанас Банчев.
Визитка♦ Доц. д-р Атанас Банчев завършва медицина в Медицинския университет – Пловдив през 2013 г. Специализира хематология в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“. Шест месеца от специализацията си прекарва в Експертния център по хемофилия в Бон – Германия, където защитава дисертационния си труд и получава допълнителна квалификация по хемостазеология – сравнително нова за България наука за нарушенията в кръвосъсирването, водещи до кръвоизливи или тромбози. Началник е на Клиниката по детска клинична хематология за деца с доброкачествени хематологични заболявания от 0 до 18 г. и ръководител на Експертния център за коагулопатии и редки анемии за деца и възрастни към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания – София. |
- Доц. Банчев, какво хематологично заболяване е болестта на Вилебранд?
- Болестта на Вилебранд е подценявано генетично заболяване, засягащо и двата пола, но предимно жени. Тя е определяна като „малкото братче“ на хемофилията и едно от най-разпространените, но недостатъчно разпознавани нарушения на кръвосъсирването.
При нея липсва или не функционира правилно специфичен протеин, отговорен за нормалното кръвосъсирване. Това води до склонност към продължително и обилно кървене. Преди над 100 години (1919 г.) в архипелага на Оландските острови, който се намира между Швеция и Финландия, се ражда момиченцето Хьордис. Нейните родители имали 11 деца, като две от тях умират вследствие кръвоизлив след вадене на зъб, а други две – след обилен менструален цикъл. От това семейство започва съвременното разбиране за болестта на Вилебранд. През април 1924 г. момиченцето Хьордис, тогава 5-годишна, попада в болница в Хелзинки (Финландия) заради тежко кървене след вадене на зъб.
Умира на 14-годишна възраст след първата си менструация. „Изкървяла е до смърт“ – описва случая д-р Ерик Адолф фон Вилебранд – финландски лекар и учен. Тогава трансфузионна хематология не е съществувала и това момиченце не е имало никакъв шанс да оцелее. На базата на случая на Хьордис и на нейните братя и сестри, които кървят прекалено много и фатално през 1926 г. Фон Вилебранд написва статия в медицинско списание за заболяването, като го нарича „наследствена псевдохемофилия“. Той обърнал внимание, че за разлика от хемофилията, при която пациентите кървят основно от ставите и от мускулите, то пациентите със псевдохемофилия кървят от други органи и тъкани.
Това се случва най-вече от кожата и лигавиците, като жените правят изключително тежки менструални кръвоизливи. Фон Вилебранд забелязва и различно от хемофилията унаследяване. Тогава вече се е знаело, че хемофилията се предава от майка без симптоми или с леки симптоми на син, който проявява симптоми.
Докато при болестта, която носи името на Фон Вилебранд, е достатъчно само един член на семейството да е засегнат, за да се предаде на следващите поколения.
- Какви са симптомите на болестта на Вилебранд?
- Основно това са кървене от носа, от кожата, както и кървене след вадене на зъби и изключително тежки месечни менструални кръвоизливи при жените. Един от ключовите сигнали за заболяването е желязодефицитна анемия, която често не се разглежда като самостоятелно заболяване, а като симптом. Проучване в САЩ сред 200 момичета с обилна менструация показва, че 33% от тях имат нарушения в кръвосъсирването.
11% са с доказана болест на Вилебранд. Ето защо жените в репродуктивна възраст с анемия, железен дефицит и продължително кървене трябва целенасочено да бъдат изследвани. Ключът към ранното откриване на болестта на Вилебранд е внимателният разпит на пациентите и насочването към специализирани изследвания.
Доц. д-р Атанас Банчев
- Каква е честотата на заболяването?
- Съществуват три типа болест на Вилебранд. Най-честият е тип 1, много редкият е тип 3 и средният е тип 2 със своите многобройни подразделения. И въпреки че в обществото това заболяване изобщо не се познава, то е най-честото нарушение на кръвосъсирването. То изобщо не е рядка болест, с изключение на тип 3.
От 0,3 до 0,6% от световното население (или 1 на 1000 души), което прави 3,3 милиона души по света, страда от болестта на Вилебранд. Има една интересна особеност – би трябвало диагностицираните пациенти да са много повече от тези с хемофилия. В развития свят това наистина е така. Но в по-слабо икономически развитите държави повече са диагностицираните с хемофилия.
- Защо диагностицираните с рядката хемофилия са повече от тези с болест на Вилебранд?
- Защото симптомите при хемофилия са изключително тежки. Докато при болестта на Вилебранд симптомите са тежки, но до голяма степен може да бъдат отдадени на външни фактори, които оказват влияние на кървенето. В развития свят по-голяма част от пациентите, диагностицирани с болест на Вилебранд, са жени.
Защото те говорят много по-спокойно за месечния си цикъл, стигат по-често до хематолог и така по-често се прави диагностика. Мъжете физиологично кървят по-рядко, съответно при тях болестта се доказва по-рядко. Но и двата пола са еднакво засегнати от нея.
- Какви са проблемите с диагностиката на болест на Вилебранд в България?
- Първо, нямаме регистър на пациентите с болест на Вилебранд и нито една държавна институция не стимулира създаването на регистър. Плюс това нито една държавна институция няма желание ние да диагностицираме пациентите по правилния начин.
Докато за установяване на хемофилия трябва да измерим само нивата на фактор 8 на кръвосъсирване или на фактор 9, то за диагностицирането на болестта на Вилебранд трябват много повече и скъпоструващи изследвания, които се правят само в две държавни лаборатории (в две болници) в цялата страна. При това НЗОК не заплаща лечението на пациентите с болест на Вилебранд и няма възможност те да бъдат изследвани в извънболничната помощ.
А в голяма част от случаите диагнозата може да се постави в амбулаторни условия и няма нужда от хоспитализиране на пациентите. От много години правим опити да обърнем вниманието на институциите, че трябва да има достъп до такава диагностика и извън болниците. Но никой не се интересува. Твърдя го с цялата отговорност на лекар, който ръководи експертен център за коагулопатии.
Ето защо у нас не стигаме до нивата на диагностика на болестта на Вилебранд, каквито има в развитите държави. Дори всички изследвания да са налични, съществуват много гранични случаи, при които изследването трябва да се повтори. Ние още се борим за намиране на лаборатория, в която да се направят изследванията, а какво остава да повтаряме изследвания!
- Какво представлява факторът на кръвосъсирване на Фон Вилебранд?
- Това е изключително интересна молекула, която се влияе от много физиологични процеси. Дори при сравнително ниски стойности, може да се окаже, че те са високи за конкретния организъм. А може и да си с относително високи стойности, които за твоя организъм да са реално ниски.
Всичко това изисква достъп до диагностика, а в най-сложните случаи – достъп до генетична диагностика. В България само в закона пише, че вродените заболявания се диагностицират с генетични тестове. Но нито една лаборатория у нас не може да диагностицира генетично болестта на Вилебранд. Все пак ние се справяме благодарение на добрата анамнеза. Трябва да разпитваме добре пациентките. Защото голяма част от момичетата с болест на Вилебранд имат тежък месечен цикъл, за който не говорят. Имат и желязонедоимъчна анемия, за която разбират едва когато отидат на хематолог. Имат и нисък феритин.
Ако всяко момиче, което вече има менструация и страда от желязонедоимъчна анемия, се изследва за причината на тази анемия, ще стигаме по-лесно до пациентките с болест на Вилебранд. Не е нормално една девойка да бъде с железен недоимък. 20% от тези момичета имат вродено нарушение на кръвосъсирването, което може да бъде и болест на Вилебранд.
Мара КАЛЧЕВА
